Genotypes and phenotypes of French Canadian individuals with JBTS
| Genotypes | Srour et al12 | This study | |||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 406/301 | 394 | 474 | 480 | 489 | 479 | 468 | 473 | 484 | 385/447 | 379 | 492 | 551 | 387 | 483 | |||||||
| IV-1 | IV-2 | IV-3 | II-1 | II-2 | II-1 | II-1 | II-1 | II-1 | II-1 | II-2 | II-1 | II-4 | II-6 | IV-1 | II-1 | II-1 | II-2 | II-1 | II-2 | II-1 | |
| C5ORF42 | |||||||||||||||||||||
| c.4006C>T(p.Arg1336Trp) | + | − | − | + | + | + | + | − | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| c.7400+1G>A | + | + | + | + | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | |
| c.6407del(p.Pro2136Hisfs*31) | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| c.7477C>T(p.Arg2493*) | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| c.4804C>T(p.Arg1602*) | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| c.7957+288G>A; c.4690G>A(p.Ala1564Thr) | − | + | + | − | − | − | − | + | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| c.8257_8258insA(p.K2753fs) | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − |
| CC2D2A | |||||||||||||||||||||
| c.4667A>T(p.Asp1556Val) | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | − | − | + | − | + | − | − | − | − |
| c.3376G>A(p.Glu1126Lys) | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | + | + | + | + | − | − | − | − | -− |
| c.4559A>G(p.Asn1520Ser) | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − | − |
| c.4702T>C(p.Tyr1568His) | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − |
| c.3450_3452del(p.Val1151del) | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | - | - | + | - | - | - | - |
| TMEM231 | |||||||||||||||||||||
| c.12T>A(p.Tyr4*) | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | + |
| c.625G>A(p.Asp209Asn) | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | + |
| Age (years) | 8 | 1.5 | 3 | 52 | 45 | 4 | 10 | 7 | 13 | 31 | 3 | 12 | 62 | 53 | 5 | 10 | 5 | 16 | 14 | 9 | 4 |
| Developmental delay | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | Mild | Mild | + | − | + | + | + | + | + | + | + |
| Age at walking | Walks with aid | Not amb | NA | NA walks | 3 | Not amb | 8 | 3.5 | 7 | 2.5 | 1.5 | 1.5 | 4 | 1 | 2 | 4 | 2.5 | 7 | Not amb | Not amb | Not amb |
| Oculomotor apraxia | − | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | − | + | + | + |
| Breathing abnormality | + | + | + | + | + | + | + | + | − | − | − | − | − | − | − | + | − | + | + | + | + |
| Limb abnormality† | − | + | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + |
| Brain MRI | MTS | MTS | MTS | ND | MTS | MTS | MTS | MTS | MTS | MTS | MTS | MTS | NA | N | MTS | MTS | MTS | MTS | MTS | MTS | MTS |
| Retinal involvement‡ | −(f) | −(e) | −(e) | −(h) | −(h) | −(f) | −(e) | −(e) | −(f) | −(h) | −(e) | −(e) | −(f) | −(e) | −(e) | −(e) | −(e) | −(f) | −(f) | +(f) | +(e) |
| Renal involvement§ | −(us) | −(us) | −(us) | −(h) | −(h) | −(us) | − (us) | −(us) | −(us) | −(h) | −(us) | −(h) | −(h) | −(h) | −(us) | −(us) | −(h) | −(us) | −(us) | +(us) | +(us) |
The nucleotide and amino acid positions for CC2D2A are based on reference sequence #NM_001080522.2, for TMEM231on reference sequence #NM_001077418.1, and for C5ORF42 on reference sequence #NM_023073.3 except for c.G4690A/p.A1564T that is based on ENSEMBLE transcript ID #ENST00000509849.
†IV-2 from family 406/301 has a 3–4 syndactyly in the left hand, II-1 from family 474 has pre- and postaxial polydactyly of the four limbs, and II-2 from family 387 and II-1 from family 483 have postaxial polydactyly and 4-5-6 syndactyly of the right foot.
‡Retinal involvement was determined by electroretinogram (erg), fundoscopy (f) or history (h).
§Renal involvement was determined by renal ultrasound (us) or history (h). Individuals II-2 from family 387 and II-1 from family 483 have renal cysts with normal renal function.
MTS, Molar tooth sign; N, normal; NA, not available; Not amb, Not ambulatory.