Clinical characterisation of the cohort relative to RTT clinical diagnosis criteria
| Proband_ID | Gender | Rett | Regression | Main criteria | Minor criteria | Comorbidities | ||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Partial/complete loss of acquired hand skills | Partial/complete loss of spoken language | Gait abormalities | Stereotypical hand movements | Breathing disturbances | Bruxism when awake | Impaired sleep pattern | Abnormal muscle tone | Peripheral vasomotor disturbances | Scoliosis / Kyphosis | Growth retardation | Small cold hands/feet | Laughing / Screaming spells | Diminished response to pain | Intense eye communication | Epilepsy | Autism Spectrum Disorder | ||||
| 1 | F | Classical | Y | Y | Y | Y | Y | Y | N | N | Y | N | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | |
| 2 | F | Classical | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | N | Y | Y | Y | Y | Y | Y |
| 3 | F | Classical | Y | Y | Y | Y | Y | Y | N | N | Y | N | N | N | N | Y | N | N | Y | Y |
| 4 | F | Classical | Y | Y | Y | Y | Y | N | N | Y | Y | Y | Y | N | Y | Y | N | Y | Y | Y |
| 5 | F | Atypical | Y | N | Y | Y | Y | Y | Y | N | Y | N | N | N | Y | Y | N | Y | N | N |
| 6 | F | Atypical | Y | Y | Y | Y | N | N | N | N | Y | N | Y | Y | Y | N | N | Y | N | Y |
| 7 | F | Atypical | Y | Y | N | N | Y | Y | Y | Y | N | Y | Y | Y | Y | Y | N | Y | Y | Y |
| 8 | F | Atypical | Y | Y | Y | N | Y | N | N | N | Y | Y | Y | N | Y | Y | N | N | Y | Y |
| 9 | F | Atypical | N | Y | Y | N | Y | Y | Y | Y | Y | N | N | N | Y | Y | N | Y | N | Y |
| 10 | F | Like | N | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | N | Y | N |
| 11 | F | Like | N | N | Y | Y | Y | N | Y | Y | N | Y | N | Y | Y | N | Y | Y | Y | N |
| 12 | F | Like | N | N | Y | Y | Y | Y | Y | Y | N | Y | Y | N | Y | N | Y | Y | Y | N |
| 13 | F | Like | N | Y | Y | Y | N | N | Y | Y | Y | N | Y | N | N | Y | N | N | Y | N |
| 14 | M | Like | N | N | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | N | N | N | N | N | Y | N | Y | Y |
| 15 | M | Like | N | Y | Y | Y | Y | N | N | Y | Y | N | N | N | N | Y | N | N | Y | Y |
| 16 | F | Like | N | N | Y | Y | Y | N | N | N | N | N | Y | N | Y | Y | ||||
| 17 | F | Like | N | N | Y | N | Y | Y | Y | Y | Y | N | Y | Y | N | Y | Y | N | Y | Y |
| 18 | F | Like | N | N | N | Y | Y | N | Y | Y | N | Y | N | N | Y | N | Y | N | N | Y |
| 19 | M | Like | N | N | Y | Y | N | N | Y | N | N | Y | Y | N | Y | N | Y | Y | N | Y |
Blank cells=information not provided.
F, Female; ID, intellectual disability; M, Male; N, No, Y, Yes.